| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1220830A>G | CA7802541 | CACNA1H | c.6847A>G (p.Ile2283Val) c.6865A>G (p.Ile2289Val) c.6880A>G (p.Ile2294Val) c.6913A>G (p.Ile2305Val) c.6121+777A>G (n.6121+777A>G) c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.*6342A>G (n.*6342A>G) c.6100A>G (p.Ile2034Val) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.6898A>G (p.Ile2300Val) c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.2511A>G n.2535A>G c.6883A>G (p.Ile2295Val) c.6859A>G (p.Ile2287Val) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.*4716A>G (n.*4716A>G) c.3071A>G c.3089A>G c.2529A>G c.3137A>G c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.6874A>G (p.Ile2292Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1220830A= | CA2201521585 | CACNA1H | c.6847A= (p.Ile2283=) c.6865A= (p.Ile2289=) c.6880A= (p.Ile2294=) c.6913A= (p.Ile2305=) c.6121+777A= (n.6121+777A=) c.*2817A= (n.*2817A=) c.6841A= (p.Ile2281=) c.*6342A= (n.*6342A=) c.6100A= (p.Ile2034=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.*1757A= (n.*1757A=) c.*2477A= (n.*2477A=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*812A= (n.*812A=) c.6898A= (p.Ile2300=) c.*2014A= (n.*2014A=) n.2511A= n.2535A= c.6883A= (p.Ile2295=) c.6859A= (p.Ile2287=) c.*1946A= (n.*1946A=) c.*4716A= (n.*4716A=) c.3071A= c.3089A= c.2529A= c.3137A= c.6367A= (p.Ile2123=) c.3964A= (p.Ile1322=) c.6874A= (p.Ile2292=) | dbSNP |