| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.113276227A>C | CA15254953 | BOC | c.1542+1545A>C (n.1542+1545A>C) n.3903+1545A>C n.2273+1545A>C n.213+1545A>C c.1269+1545A>C (n.1269+1545A>C) c.1005+1545A>C (n.1005+1545A>C) c.1443+1545A>C (n.1443+1545A>C) c.1233+1545A>C (n.1233+1545A>C) c.1551+1545A>C (n.1551+1545A>C) c.1242+1545A>C (n.1242+1545A>C) c.1014+1545A>C (n.1014+1545A>C) n.2209+1545A>C n.2121+1545A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.113276227A= | CA1394211596 | BOC | c.1542+1545A= (n.1542+1545A=) n.3903+1545A= n.2273+1545A= n.213+1545A= c.1269+1545A= (n.1269+1545A=) c.1005+1545A= (n.1005+1545A=) c.1443+1545A= (n.1443+1545A=) c.1233+1545A= (n.1233+1545A=) c.1551+1545A= (n.1551+1545A=) c.1242+1545A= (n.1242+1545A=) c.1014+1545A= (n.1014+1545A=) n.2209+1545A= n.2121+1545A= | dbSNP |