Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166037845A>GCA1943044SCN1Ac.*913T>C (n.*913T>C)
c.2877T>C (p.Cys959=)
c.2844T>C (p.Cys948=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
n.3129T>C
c.2841T>C (p.Cys947=)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.5350T>C
c.2793T>C (p.Cys931=)
c.2874T>C (p.Cys958=)
n.3061T>C
c.2790T>C (p.Cys930=)
c.435T>C (p.Cys145=)
n.3249T>C
n.3263T>C
n.3235T>C
n.3230T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037845A>TCA317327SCN1Ac.*913T>A (n.*913T>A)
c.2877T>A (p.Cys959Ter)
c.2844T>A (p.Cys948Ter)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
n.3129T>A
c.2841T>A (p.Cys947Ter)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.5350T>A
c.2793T>A (p.Cys931Ter)
c.2874T>A (p.Cys958Ter)
n.3061T>A
c.2790T>A (p.Cys930Ter)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
n.3249T>A
n.3263T>A
n.3235T>A
n.3230T>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched