| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551377del | CA199110 | AXDND1,NPHS2 | c.948del (p.Ala317LeufsTer?) c.3032-3135del (n.3032-3135del) c.744del (p.Ala249LeufsTer?) c.2612-3135del (n.2612-3135del) c.*1011-3135del (n.*1011-3135del) n.471-3135del n.911-3135del n.311del c.*1301-3135del (n.*1301-3135del) c.*1207-3135del (n.*1207-3135del) n.3152-3135del c.771del (p.Ala258LeufsTer?) c.3038-3135del (n.3038-3135del) c.2975-3135del (n.2975-3135del) c.2930-3135del (n.2930-3135del) c.2912-3135del (n.2912-3135del) c.2816-3135del (n.2816-3135del) c.2810-3135del (n.2810-3135del) c.2741-3135del (n.2741-3135del) c.2402-3135del (n.2402-3135del) c.1961-3135del (n.1961-3135del) c.2297-3135del (n.2297-3135del) c.2159-3135del (n.2159-3135del) c.615del (p.Ala206LeufsTer?) n.3080-3135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551377A= | CA3071741400 | AXDND1,NPHS2 | c.948T= (p.Pro316=) c.3032-3135A= (n.3032-3135A=) c.744T= (p.Pro248=) c.2612-3135A= (n.2612-3135A=) c.*1011-3135A= (n.*1011-3135A=) n.471-3135A= n.911-3135A= n.311A= c.*1301-3135A= (n.*1301-3135A=) c.*1207-3135A= (n.*1207-3135A=) n.3152-3135A= c.771T= (p.Pro257=) c.3038-3135A= (n.3038-3135A=) c.2975-3135A= (n.2975-3135A=) c.2930-3135A= (n.2930-3135A=) c.2912-3135A= (n.2912-3135A=) c.2816-3135A= (n.2816-3135A=) c.2810-3135A= (n.2810-3135A=) c.2741-3135A= (n.2741-3135A=) c.2402-3135A= (n.2402-3135A=) c.1961-3135A= (n.1961-3135A=) c.2297-3135A= (n.2297-3135A=) c.2159-3135A= (n.2159-3135A=) c.615T= (p.Pro205=) n.3080-3135A= | dbSNP dbSNP |