| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.70976982G>C | CA2490963 | FOXP1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.1920C>G n.1618C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.808C>G n.2992C>G n.1429C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.2863C>G c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.2004C>G n.1312C>G c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.340C>G c.1492C>G (p.Arg498Gly) n.5151C>G n.1753C>G n.5301C>G n.2030C>G n.2027C>G n.1306C>G n.2005C>G n.2002C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |