| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35118562C>G | CA399091369 | RAD51D | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-95+2729G>C (n.-95+2729G>C) c.144+549G>C (n.144+549G>C) n.436+549G>C c.-156G>C (n.-156G>C) n.352G>C c.-208+549G>C (n.-208+549G>C) c.105G>C n.159+2729G>C n.239+549G>C n.191+2729G>C n.355+549G>C c.-52+549G>C (n.-52+549G>C) c.-134+2729G>C (n.-134+2729G>C) c.-95+549G>C (n.-95+549G>C) n.232+2729G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.105G>C c.3+2729G>C (n.3+2729G>C) n.400+549G>C n.289+549G>C | dbSNP |
| 17 | g.35118562C>T | CA8499627 | RAD51D | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-95+2729G>A (n.-95+2729G>A) c.144+549G>A (n.144+549G>A) n.436+549G>A c.-156G>A (n.-156G>A) n.352G>A c.-208+549G>A (n.-208+549G>A) c.105G>A n.159+2729G>A n.239+549G>A n.191+2729G>A n.355+549G>A c.-52+549G>A (n.-52+549G>A) c.-134+2729G>A (n.-134+2729G>A) c.-95+549G>A (n.-95+549G>A) n.232+2729G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.105G>A c.3+2729G>A (n.3+2729G>A) n.400+549G>A n.289+549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |