| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67811665T>A | CA5520889 | DNAJC12 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.*78-2A>T (n.*78-2A>T) c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.-89-2A>T (n.-89-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811665T>G | CA377098840 | DNAJC12 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.*78-2A>C (n.*78-2A>C) c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.-89-2A>C (n.-89-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67811665T= | CA1917049521 | DNAJC12 | c.158-2A= (n.158-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.*78-2A= (n.*78-2A=) c.248-2A= (n.248-2A=) c.188-2A= (n.188-2A=) c.-89-2A= (n.-89-2A=) | dbSNP |