| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82689223G>A | CA7700563 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.199C>T (p.Arg67Ter) n.376C>T n.345C>T n.402C>T c.328C>T (p.Arg110Ter) n.341C>T c.190-111C>T (n.190-111C>T) c.189+155C>T (n.189+155C>T) n.138C>T n.605C>T n.408C>T n.366C>T c.67C>T (p.Arg23Ter) n.166C>T n.1329-2788G>A n.365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689223G= | CA2191485185 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.199C= (p.Arg67=) n.376C= n.345C= n.402C= c.328C= (p.Arg110=) n.341C= c.190-111C= (n.190-111C=) c.189+155C= (n.189+155C=) n.138C= n.605C= n.408C= n.366C= c.67C= (p.Arg23=) n.166C= n.1329-2788G= n.365C= | dbSNP |