| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.137219233A>C | CA1666391741 | IFNGR1 | c.-57+10T>G (n.-57+10T>G) c.85+10T>G (n.85+10T>G) c.-163+10T>G (n.-163+10T>G) c.70+10T>G (n.70+10T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.71+10T>G n.207+10T>G | dbSNP |
| 6 | g.137219233A>T | CA570588937 | IFNGR1 | c.-57+10T>A (n.-57+10T>A) c.85+10T>A (n.85+10T>A) c.-163+10T>A (n.-163+10T>A) c.70+10T>A (n.70+10T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.71+10T>A n.207+10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.137219233A>G | CA4019089 | IFNGR1 | c.-57+10T>C (n.-57+10T>C) c.85+10T>C (n.85+10T>C) c.-163+10T>C (n.-163+10T>C) c.70+10T>C (n.70+10T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.71+10T>C n.207+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |