| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332755T>C | CA347374 | CLCN1 | c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1107T>C n.1341+252T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.29T>C (p.Phe10Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1356+252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332755T= | CA1748889768 | CLCN1 | c.1283T= (p.Phe428=) c.1107T= n.1341+252T= c.1307T= (p.Phe436=) c.29T= (p.Phe10=) c.857T= (p.Phe286=) c.833T= (p.Phe278=) n.1356+252T= | dbSNP |