| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31124556C>G | CA370916763 | WRN | c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.*2279C>G (n.*2279C>G) n.504C>G n.1298C>G c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.2938C>G c.2455C>G (p.Arg819Gly) n.2966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31124556C>T | CA4704812 | WRN | c.2665C>T (p.Arg889Ter) c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.504C>T n.1298C>T c.2584C>T (p.Arg862Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) n.2938C>T c.2455C>T (p.Arg819Ter) n.2966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |