| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80158085T>C | CA7691023 | FAH | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.182T>C n.152T>C n.1594T>C n.189T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.368T>C n.187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80158085T= | CA2190331726 | FAH | c.107T= (p.Ile36=) n.182T= n.152T= n.1594T= n.189T= c.-104T= (n.-104T=) n.368T= n.187T= | dbSNP |