| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615213G>C | CA384051886 | GRIN2B | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.294G>C n.434G>C n.233G>C n.715G>C n.431G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615213G>A | CA6461220 | GRIN2B | c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.294G>A n.434G>A n.233G>A n.715G>A n.431G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615213G= | CA2017462948 | GRIN2B | c.1555C= (p.Arg519=) n.294G= n.434G= n.233G= n.715G= n.431G= n.573G= | dbSNP |