| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48226575A>T | CA7546848 | SLC12A1 | c.724+628A>T (n.724+628A>T) c.724+4A>T (n.724+4A>T) c.862+4A>T (n.862+4A>T) c.629-504A>T (n.629-504A>T) n.4248A>T c.163+4A>T (n.163+4A>T) n.97+628A>T n.2250A>T n.940+4A>T n.363+886T>A n.357+886T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48226575A>G | CA16602241 | SLC12A1 | c.724+628A>G (n.724+628A>G) c.724+4A>G (n.724+4A>G) c.862+4A>G (n.862+4A>G) c.629-504A>G (n.629-504A>G) n.4248A>G c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.97+628A>G n.2250A>G n.940+4A>G n.363+886T>C n.357+886T>C | ClinVar dbSNP |