Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61437753G>A | CA057875 | SDHAF2 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.*167G>A (n.*167G>A) n.191G>A c.36+7571G>A (n.36+7571G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.260G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437753G= | CA1977293778 | SDHAF2 | c.165G= (p.Trp55=) c.*167G= (n.*167G=) n.191G= c.36+7571G= (n.36+7571G=) c.129G= (p.Trp43=) n.260G= n.169G= | dbSNP |