| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132665825G>A | CA2621285 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>A (p.Arg112His) c.164G>A (p.Arg55His) c.-5G>A (n.-5G>A) c.28-2993G>A (n.28-2993G>A) n.359G>A c.*1980+16089C>T (n.*1980+16089C>T) c.162-2993G>A (n.162-2993G>A) c.636+16089C>T n.3995+16089C>T c.-39-2993G>A (n.-39-2993G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665825G= | CA1402623064 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G= (p.Arg112=) c.164G= (p.Arg55=) c.-5G= (n.-5G=) c.28-2993G= (n.28-2993G=) n.359G= c.*1980+16089C= (n.*1980+16089C=) c.162-2993G= (n.162-2993G=) c.636+16089C= n.3995+16089C= c.-39-2993G= (n.-39-2993G=) n.766G= | dbSNP |