| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43604720G>A | CA7528164 | CKMT1B,STRC | c.4057C>T (p.Gln1353Ter) n.143-64G>A c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.1665+3143C>T c.1088C>T n.2011C>T n.2912C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.4546C>T (p.Gln1516Ter) c.4162C>T (p.Gln1388Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43604720G= | CA2173252257 | CKMT1B,STRC | c.4057C= (p.Gln1353=) n.143-64G= c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1849C= (n.*1849C=) n.1665+3143C= c.1088C= n.2011C= n.2912C= c.1738C= (p.Gln580=) c.4546C= (p.Gln1516=) c.4162C= (p.Gln1388=) | dbSNP |