| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108330369G>T | CA382560403 | ATM,C11orf65 | c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.*6934G>T (n.*6934G>T) n.1882G>T n.420G>T n.300G>T n.2220G>T n.1881G>T n.8947G>T n.2687G>T n.3177G>T n.1926G>T c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.3678G>T c.641-21298C>A (n.641-21298C>A) n.2867G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.7298G>T (p.Cys2433Phe) c.6419G>T (p.Cys2140Phe) c.6155G>T (p.Cys2052Phe) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.*38+4851C>A (n.*38+4851C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108330369G>C | CA382560404 | ATM,C11orf65 | c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.*6934G>C (n.*6934G>C) n.1882G>C n.420G>C n.300G>C n.2220G>C n.1881G>C n.8947G>C n.2687G>C n.3177G>C n.1926G>C c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.3678G>C c.641-21298C>G (n.641-21298C>G) n.2867G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.7298G>C (p.Cys2433Ser) c.6419G>C (p.Cys2140Ser) c.6155G>C (p.Cys2052Ser) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.*38+4851C>G (n.*38+4851C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330369G>A | CA196568 | ATM,C11orf65 | c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.*6934G>A (n.*6934G>A) n.1882G>A n.420G>A n.300G>A n.2220G>A n.1881G>A n.8947G>A n.2687G>A n.3177G>A n.1926G>A c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.3678G>A c.641-21298C>T (n.641-21298C>T) n.2867G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.7298G>A (p.Cys2433Tyr) c.6419G>A (p.Cys2140Tyr) c.6155G>A (p.Cys2052Tyr) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.*38+4851C>T (n.*38+4851C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108330369G= | CA1998808670 | ATM,C11orf65 | c.7463G= (p.Cys2488=) c.*6934G= (n.*6934G=) n.1882G= n.420G= n.300G= n.2220G= n.1881G= n.8947G= n.2687G= n.3177G= n.1926G= c.*2527G= (n.*2527G=) c.*2598G= (n.*2598G=) n.3678G= c.641-21298C= (n.641-21298C=) n.2867G= c.3419G= (p.Cys1140=) c.7298G= (p.Cys2433=) c.6419G= (p.Cys2140=) c.6155G= (p.Cys2052=) c.2534G= (p.Cys845=) c.*38+4851C= (n.*38+4851C=) | dbSNP |