Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.17843777C>T | CA236018 | JAK3 | c.308G>A (p.Arg103His) n.408G>A n.398G>A n.324-286G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843777C= | CA2326057780 | JAK3 | c.308G= (p.Arg103=) n.408G= n.398G= n.324-286G= c.437G= (p.Arg146=) n.447G= | dbSNP |