Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12934455G>A | CA15425203 | PHACTR1 | c.113-118910G>A (n.113-118910G>A) n.409-118910G>A n.1117-118910G>A c.251-118910G>A (n.251-118910G>A) n.1250G>A c.357-118910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12934455G>T | CA818836008 | PHACTR1 | c.113-118910G>T (n.113-118910G>T) n.409-118910G>T n.1117-118910G>T c.251-118910G>T (n.251-118910G>T) n.1250G>T c.357-118910G>T | dbSNP |