| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50948025T>C | CA249998464 | RNASEH2B | c.655T>C (p.Tyr219His) n.338T>C n.666T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.394T>C c.538T>C (p.Tyr180His) c.525T>C c.303T>C c.168T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.103T>C (p.Tyr35His) c.545T>C (n.545T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.681T>C c.606T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) n.52T>C n.587T>C c.490T>C (p.Tyr164His) n.679T>C n.952T>C c.317T>C (n.317T>C) n.1294T>C n.2717T>C c.38T>C n.243T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.247T>C (p.Tyr83His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50948025T= | CA2091111605 | RNASEH2B | c.655T= (p.Tyr219=) n.338T= n.666T= c.565T= (p.Tyr189=) c.394T= c.538T= (p.Tyr180=) c.525T= c.303T= c.168T= c.619T= (p.Tyr207=) c.103T= (p.Tyr35=) c.545T= (n.545T=) c.*513T= (n.*513T=) n.681T= c.606T= c.*522T= (n.*522T=) c.646T= (p.Tyr216=) n.52T= n.587T= c.490T= (p.Tyr164=) n.679T= n.952T= c.317T= (n.317T=) n.1294T= n.2717T= c.38T= n.243T= c.637T= (p.Tyr213=) c.493T= (p.Tyr165=) c.247T= (p.Tyr83=) | dbSNP |