| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49738249G>C | CA376738505 | OGDHL | c.2333C>G (p.Ser778Trp) c.2162C>G (p.Ser721Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) n.1251C>G c.2153C>G (p.Ser718Trp) c.1526C>G (p.Ser509Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) n.2304C>G n.2475C>G n.2213C>G n.2099C>G n.2384C>G c.1316C>G (p.Ser439Trp) n.2248C>G n.2419C>G n.2157C>G n.2043C>G n.2328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49738249G>A | CA5498220 | OGDHL | c.2333C>T (p.Ser778Leu) c.2162C>T (p.Ser721Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) n.1251C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) n.2304C>T n.2475C>T n.2213C>T n.2099C>T n.2384C>T c.1316C>T (p.Ser439Leu) n.2248C>T n.2419C>T n.2157C>T n.2043C>T n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |