| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166294664T>G | CA1944633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) n.1129T>G c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.1216-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166294664T>C | CA349089880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) n.1129T>C c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.1216-2A>G | dbSNP |
| 2 | g.166294664T= | CA1304972652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.902-2A= (n.902-2A=) c.497-2A= (n.497-2A=) n.1129T= c.515-2A= (n.515-2A=) c.158-2A= (n.158-2A=) n.1216-2A= | dbSNP |