| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525919C>T | CA16616806 | SCO2,TYMP | c.1301-1G>A (n.1301-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.-14+327G>A (n.-14+327G>A) c.-14+82G>A (n.-14+82G>A) c.93-1G>A c.802-1G>A c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) n.1411-1G>A n.1588-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50525919C>A | CA10321431 | SCO2,TYMP | c.1301-1G>T (n.1301-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.-14+327G>T (n.-14+327G>T) c.-14+82G>T (n.-14+82G>T) c.93-1G>T c.802-1G>T c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) n.1411-1G>T n.1588-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |