| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50945463G>A | CA249998220 | RNASEH2B | c.547G>A (p.Val183Met) n.230G>A n.558G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.286G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.417G>A c.195G>A c.60G>A c.511G>A (p.Val171Met) c.65-2524G>A (n.65-2524G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.573G>A c.498G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.538G>A (p.Val180Met) n.479G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.571G>A n.844G>A c.209G>A (n.209G>A) n.1186G>A n.2609G>A n.135G>A c.529G>A (p.Val177Met) c.385G>A (p.Val129Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50945463G>T | CA249998221 | RNASEH2B | c.547G>T (p.Val183Leu) n.230G>T n.558G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.286G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.417G>T c.195G>T c.60G>T c.511G>T (p.Val171Leu) c.65-2524G>T (n.65-2524G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.573G>T c.498G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) n.479G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.571G>T n.844G>T c.209G>T (n.209G>T) n.1186G>T n.2609G>T n.135G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.*32G>T (n.*32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |