| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6695784G>A | CA8331558 | SLC13A5 | c.997C>T (p.Arg333Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.868C>T (p.Arg290Ter) n.106C>T n.2130C>T c.886C>T (p.Arg296Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.6695784G>T | CA497596269 | SLC13A5 | c.997C>A (p.Arg333=) c.946C>A (p.Arg316=) c.868C>A (p.Arg290=) n.106C>A n.2130C>A c.886C>A (p.Arg296=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.6695784G= | CA2245487567 | SLC13A5 | c.997C= (p.Arg333=) c.946C= (p.Arg316=) c.868C= (p.Arg290=) n.106C= n.2130C= c.886C= (p.Arg296=) | dbSNP |