| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.146689099G>T | CA12038728 | PPP2R2B | c.447+2029C>A (n.447+2029C>A) c.456+2029C>A (n.456+2029C>A) c.621+2029C>A (n.621+2029C>A) c.645+2029C>A (n.645+2029C>A) c.414+2029C>A (n.414+2029C>A) c.465+2029C>A (n.465+2029C>A) c.*397+2029C>A (n.*397+2029C>A) n.353-38375C>A n.765+2029C>A c.765+2029C>A (n.765+2029C>A) c.387+2029C>A (n.387+2029C>A) n.1161+2029C>A n.798+2029C>A n.1133+2029C>A n.628+2029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146689099G>A | CA805278646 | PPP2R2B | c.447+2029C>T (n.447+2029C>T) c.456+2029C>T (n.456+2029C>T) c.621+2029C>T (n.621+2029C>T) c.645+2029C>T (n.645+2029C>T) c.414+2029C>T (n.414+2029C>T) c.465+2029C>T (n.465+2029C>T) c.*397+2029C>T (n.*397+2029C>T) n.353-38375C>T n.765+2029C>T c.765+2029C>T (n.765+2029C>T) c.387+2029C>T (n.387+2029C>T) n.1161+2029C>T n.798+2029C>T n.1133+2029C>T n.628+2029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |