| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148326G>T | CA402602309 | PIGN | c.562C>A (p.His188Asn) n.25C>A c.325C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.541C>A n.803C>A c.443-73C>A (n.443-73C>A) c.92C>A c.550-73C>A (n.550-73C>A) n.13C>A c.29-73C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148326G>A | CA8982544 | PIGN | c.562C>T (p.His188Tyr) n.25C>T c.325C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.541C>T n.803C>T c.443-73C>T (n.443-73C>T) c.92C>T c.550-73C>T (n.550-73C>T) n.13C>T c.29-73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |