| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128580928G>C | CA375053186 | SPTAN1 | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1372G>C n.1440G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128580928G>A | CA173535 | SPTAN1 | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.1372G>A n.1440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |