| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128970204del | CA4477852 | TNPO3 | c.2542del (p.Tyr848IlefsTer25) c.2644del (p.Tyr882IlefsTer25) c.2350del (p.Tyr784IlefsTer25) c.2344del (p.Tyr782IlefsTer25) n.3106del c.2623del (p.Tyr875IlefsTer25) c.2434del (p.Tyr812IlefsTer25) c.2401del (p.Tyr801IlefsTer25) c.2398del (p.Tyr800IlefsTer25) c.2395del (p.Tyr799IlefsTer25) n.3044del n.3131del n.2989del n.2791del n.2951del n.3207del n.2681del n.2714del n.3169del n.3008del n.2967del n.3005del n.2806del n.2883del n.2817del n.3110del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128970204A= | CA3146181922 | TNPO3 | c.2542T= (p.Tyr848=) c.2644T= (p.Tyr882=) c.2350T= (p.Tyr784=) c.2344T= (p.Tyr782=) n.3106T= c.2623T= (p.Tyr875=) c.2434T= (p.Tyr812=) c.2401T= (p.Tyr801=) c.2398T= (p.Tyr800=) c.2395T= (p.Tyr799=) n.3044T= n.3131T= n.2989T= n.2791T= n.2951T= n.3207T= n.2681T= n.2714T= n.3169T= n.3008T= n.2967T= n.3005T= n.2806T= n.2883T= n.2817T= n.3110T= | dbSNP dbSNP |