| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2115343G>A | CA235852 | CACNA1C | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.447G>A c.120G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.175G>A n.406G>A c.-950G>A (n.-950G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.2115343G= | CA2012289803 | CACNA1C | c.169G= (p.Asp57=) n.447G= c.120G= c.259G= (p.Asp87=) n.175G= n.406G= c.-950G= (n.-950G=) c.337G= (p.Asp113=) | dbSNP |