Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108330355G>T | CA382560341 | ATM,C11orf65 | c.7449G>T (p.Trp2483Cys) c.*6920G>T (n.*6920G>T) n.1868G>T n.406G>T n.286G>T n.2206G>T n.1867G>T n.8933G>T n.2673G>T n.3163G>T n.1912G>T c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) n.3664G>T c.641-21284C>A (n.641-21284C>A) n.2853G>T c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.7284G>T (p.Trp2428Cys) c.6405G>T (p.Trp2135Cys) c.6141G>T (p.Trp2047Cys) c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.*38+4865C>A (n.*38+4865C>A) | dbSNP |
11 | g.108330355G>C | CA382560339 | ATM,C11orf65 | c.7449G>C (p.Trp2483Cys) c.*6920G>C (n.*6920G>C) n.1868G>C n.406G>C n.286G>C n.2206G>C n.1867G>C n.8933G>C n.2673G>C n.3163G>C n.1912G>C c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) n.3664G>C c.641-21284C>G (n.641-21284C>G) n.2853G>C c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.7284G>C (p.Trp2428Cys) c.6405G>C (p.Trp2135Cys) c.6141G>C (p.Trp2047Cys) c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.*38+4865C>G (n.*38+4865C>G) | dbSNP |
11 | g.108330355G>A | CA6266108 | ATM,C11orf65 | c.7449G>A (p.Trp2483Ter) c.*6920G>A (n.*6920G>A) n.1868G>A n.406G>A n.286G>A n.2206G>A n.1867G>A n.8933G>A n.2673G>A n.3163G>A n.1912G>A c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) n.3664G>A c.641-21284C>T (n.641-21284C>T) n.2853G>A c.3405G>A (p.Trp1135Ter) c.7284G>A (p.Trp2428Ter) c.6405G>A (p.Trp2135Ter) c.6141G>A (p.Trp2047Ter) c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.*38+4865C>T (n.*38+4865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |