| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.6955368G>A | CA401840257 | LAMA1 | c.8192C>T (p.Ser2731Leu) n.1599C>T n.2939C>T n.1080C>T n.9207C>T n.244G>A c.8222C>T (p.Ser2741Leu) c.6650C>T (p.Ser2217Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.6955368G>C | CA401840258 | LAMA1 | c.8192C>G (p.Ser2731Trp) n.1599C>G n.2939C>G n.1080C>G n.9207C>G n.244G>C c.8222C>G (p.Ser2741Trp) c.6650C>G (p.Ser2217Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.6955368G>T | CA8880576 | LAMA1 | c.8192C>A (p.Ser2731Ter) n.1599C>A n.2939C>A n.1080C>A n.9207C>A n.244G>T c.8222C>A (p.Ser2741Ter) c.6650C>A (p.Ser2217Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |