| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88093977T>C | CA6712210 | CEP290 | c.3104-2A>G (n.3104-2A>G) c.388-2A>G c.*1275-2A>G (n.*1275-2A>G) n.1464-2A>G c.286+2911A>G (n.286+2911A>G) c.3083-2A>G (n.3083-2A>G) c.3965-2A>G (n.3965-2A>G) n.3331-2A>G c.3872-2A>G (n.3872-2A>G) n.792-2A>G n.8830-2A>G c.*1017-2A>G (n.*1017-2A>G) c.3110-2A>G (n.3110-2A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.2363-2A>G (n.2363-2A>G) c.3197-2A>G (n.3197-2A>G) c.2426-2A>G (n.2426-2A>G) n.4309-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88093977T= | CA2052923812 | CEP290 | c.3104-2A= (n.3104-2A=) c.388-2A= c.*1275-2A= (n.*1275-2A=) n.1464-2A= c.286+2911A= (n.286+2911A=) c.3083-2A= (n.3083-2A=) c.3965-2A= (n.3965-2A=) n.3331-2A= c.3872-2A= (n.3872-2A=) n.792-2A= n.8830-2A= c.*1017-2A= (n.*1017-2A=) c.3110-2A= (n.3110-2A=) c.284-2A= (n.284-2A=) c.2363-2A= (n.2363-2A=) c.3197-2A= (n.3197-2A=) c.2426-2A= (n.2426-2A=) n.4309-2A= | dbSNP |