Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86644689A>C | CA274008 | CNGB3 | c.991-3T>G (n.991-3T>G) n.811-3T>G c.577-3T>G (n.577-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86644689A>G | CA4800185 | CNGB3 | c.991-3T>C (n.991-3T>C) n.811-3T>C c.577-3T>C (n.577-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |