| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352646G>T | CA507953421 | ERCC2 | c.1906C>A (p.Arg636=) n.1935C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1462C>A c.1783C>A (p.Arg595=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1618C>A n.2003C>A c.1834C>A (p.Arg612=) n.1077C>A c.1672C>A (p.Arg558=) n.1994C>A c.1828C>A (p.Arg610=) n.1953C>A n.1889C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352646G>A | CA9512976 | ERCC2 | c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.1935C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1462C>T c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1618C>T n.2003C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) n.1077C>T c.1672C>T (p.Arg558Trp) n.1994C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.1953C>T n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |