| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109766691G>T | CA357865423 | CFI | n.370C>A n.369C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.-127-4999C>A (n.-127-4999C>A) n.219C>A | dbSNP |
| 4 | g.109766691G>A | CA3042338 | CFI | n.370C>T n.369C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-127-4999C>T (n.-127-4999C>T) n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |