| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113654T>C | CA008055 | RET | c.1462T>C (p.Cys488Arg) n.1432T>C n.619T>C c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.*452T>C (n.*452T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.1289+2422T>C (n.1289+2422T>C) c.1096T>C (p.Cys366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43113654T>G | CA008066 | RET | c.1462T>G (p.Cys488Gly) n.1432T>G n.619T>G c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.1289+2422T>G (n.1289+2422T>G) c.1096T>G (p.Cys366Gly) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43113654T>A | CA008047 | RET | c.1462T>A (p.Cys488Ser) n.1432T>A n.619T>A c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.*452T>A (n.*452T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.1289+2422T>A (n.1289+2422T>A) c.1096T>A (p.Cys366Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.43113654T= | CA1905813074 | RET | c.1462T= (p.Cys488=) n.1432T= n.619T= c.1858T= (p.Cys620=) c.*452T= (n.*452T=) c.409T= (p.Cys137=) c.1289+2422T= (n.1289+2422T=) c.1096T= (p.Cys366=) | dbSNP |