| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56001170A>C | CA2038196399 | SUOX | c.-10-1042A>C (n.-10-1042A>C) c.-73-716A>C (n.-73-716A>C) c.-174-139A>C (n.-174-139A>C) n.449-637A>C n.54-1042A>C n.131-1042A>C n.191-1042A>C n.82-2448A>C n.132-1042A>C c.-52-716A>C (n.-52-716A>C) c.-53+448A>C (n.-53+448A>C) c.-11+448A>C (n.-11+448A>C) | dbSNP |
| 12 | g.56001170A>G | CA13622355 | SUOX | c.-10-1042A>G (n.-10-1042A>G) c.-73-716A>G (n.-73-716A>G) c.-174-139A>G (n.-174-139A>G) n.449-637A>G n.54-1042A>G n.131-1042A>G n.191-1042A>G n.82-2448A>G n.132-1042A>G c.-52-716A>G (n.-52-716A>G) c.-53+448A>G (n.-53+448A>G) c.-11+448A>G (n.-11+448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001170A>T | CA690165084 | SUOX | c.-10-1042A>T (n.-10-1042A>T) c.-73-716A>T (n.-73-716A>T) c.-174-139A>T (n.-174-139A>T) n.449-637A>T n.54-1042A>T n.131-1042A>T n.191-1042A>T n.82-2448A>T n.132-1042A>T c.-52-716A>T (n.-52-716A>T) c.-53+448A>T (n.-53+448A>T) c.-11+448A>T (n.-11+448A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56001170A= | CA2038196398 | SUOX | c.-10-1042A= (n.-10-1042A=) c.-73-716A= (n.-73-716A=) c.-174-139A= (n.-174-139A=) n.449-637A= n.54-1042A= n.131-1042A= n.191-1042A= n.82-2448A= n.132-1042A= c.-52-716A= (n.-52-716A=) c.-53+448A= (n.-53+448A=) c.-11+448A= (n.-11+448A=) | dbSNP |