| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127819899C>G | CA374978212 | ENG | c.726+1G>C (n.726+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) n.240+1G>C n.1568+1188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127819899C>A | CA5252836 | ENG | c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) n.240+1G>T n.1568+1188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127819899C>T | CA320498 | ENG | c.726+1G>A (n.726+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) n.240+1G>A n.1568+1188C>T | ClinVar dbSNP |