| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108904124G>T | CA982965 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21876C>A (n.*46-21876C>A) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1-54548C>A (n.1-54548C>A) c.152-1G>T n.66-1G>T c.585-1G>T c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.1625-1G>T n.837G>T n.2447G>T c.115-54548C>A (n.115-54548C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904124G= | CA1187880681 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21876C= (n.*46-21876C=) c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.1-54548C= (n.1-54548C=) c.152-1G= n.66-1G= c.585-1G= c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.1114-1G= (n.1114-1G=) n.1625-1G= n.837G= n.2447G= c.115-54548C= (n.115-54548C=) | dbSNP |