| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50943395G>A | CA249998008 | RNASEH2B | c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.193+1G>A n.521+1G>A c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.249+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.380+1G>A c.158+1G>A c.23+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.65-4592G>A (n.65-4592G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*368+1G>A (n.*368+1G>A) n.536+1G>A c.461+1G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.442+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.534+1G>A n.807+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.1149+1G>A n.2572+1G>A n.98+1G>A c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.509+2G>A (n.509+2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50943395G= | CA2091107595 | RNASEH2B | c.510+1G= (n.510+1G=) n.193+1G= n.521+1G= c.420+1G= (n.420+1G=) c.249+1G= c.393+1G= (n.393+1G=) c.380+1G= c.158+1G= c.23+1G= c.474+1G= (n.474+1G=) c.65-4592G= (n.65-4592G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.*368+1G= (n.*368+1G=) n.536+1G= c.461+1G= c.*377+1G= (n.*377+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) n.442+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) n.534+1G= n.807+1G= c.172+1G= (n.172+1G=) n.1149+1G= n.2572+1G= n.98+1G= c.492+1G= (n.492+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.102+1G= (n.102+1G=) c.509+2G= (n.509+2G=) | dbSNP |