| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251073G>T | CA348209 | ATM | c.1607+1G>T (n.1607+1G>T) c.*1078+1G>T (n.*1078+1G>T) n.1741+1G>T n.1742G>T n.1757+1G>T n.1102+1G>T c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) n.1577G>T c.1442+1G>T (n.1442+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.2340+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251073G>C | CA382534458 | ATM | c.1607+1G>C (n.1607+1G>C) c.*1078+1G>C (n.*1078+1G>C) n.1741+1G>C n.1742G>C n.1757+1G>C n.1102+1G>C c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) n.1577G>C c.1442+1G>C (n.1442+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.2340+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251073G>A | CA382534457 | ATM | c.1607+1G>A (n.1607+1G>A) c.*1078+1G>A (n.*1078+1G>A) n.1741+1G>A n.1742G>A n.1757+1G>A n.1102+1G>A c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) n.1577G>A c.1442+1G>A (n.1442+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.2340+1G>A | ClinVar dbSNP |