| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80153137T>G | CA393615677 | FAH | c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.156+2T>G n.126+2T>G n.163+2T>G n.342+2T>G n.161+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153137T>A | CA7690982 | FAH | c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.156+2T>A n.126+2T>A n.163+2T>A n.342+2T>A n.161+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80153137T>C | CA16041753 | FAH | c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.156+2T>C n.126+2T>C n.163+2T>C n.342+2T>C n.161+2T>C | ClinVar dbSNP |