| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1225449T>G | CA1522541046 | SLC6A18 | c.-29T>G (n.-29T>G) n.41T>G | dbSNP |
| 5 | g.1225449T>C | CA3183339 | SLC6A18 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225449T>A | CA1522541045 | SLC6A18 | c.-29T>A (n.-29T>A) n.41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225449T= | CA1522541044 | SLC6A18 | c.-29T= (n.-29T=) n.41T= | dbSNP |