Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117509047G>CCA368972126CFTRc.178G>C (p.Glu60Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.262G>C
n.335G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117509047G>ACA326672CFTRc.178G>A (p.Glu60Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.262G>A
n.335G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
ClinVar dbSNP
7g.117509047G>TCA328091CFTRc.178G>T (p.Glu60Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.262G>T
n.335G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched