Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117509047G>C | CA368972126 | CFTR | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.262G>C n.335G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117509047G>A | CA326672 | CFTR | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.262G>A n.335G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117509047G>T | CA328091 | CFTR | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.262G>T n.335G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |