| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862408C>T | CA316476 | PNKP | c.992G>A (p.Trp331Ter) n.347G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1493G>A c.937-127G>A (n.937-127G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.912G>A (n.912G>A) c.613G>A n.763G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862408C= | CA2340622853 | PNKP | c.992G= (p.Trp331=) n.347G= c.*919G= (n.*919G=) n.1493G= c.937-127G= (n.937-127G=) c.170G= (p.Trp57=) c.912G= (n.912G=) c.613G= n.763G= c.884G= (p.Trp295=) | dbSNP |