| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789259G>A | CA5081885 | TMC1 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.728G>A (p.Arg243Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1206G>A n.1464G>A c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789259G= | CA1855106335 | TMC1 | c.1166G= (p.Arg389=) c.728G= (p.Arg243=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1206G= n.1464G= c.1754G= (p.Arg585=) c.1169G= (p.Arg390=) | dbSNP |
| 9 | g.72789259G>C | CA373504997 | TMC1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1206G>C n.1464G>C c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) | dbSNP gnomAD v4 |