Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.180300957C>G | CA1085096201 | GFPT2 | c.*607G>C (n.*607G>C) n.3180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.180300957C>T | CA12176242 | GFPT2 | c.*607G>A (n.*607G>A) n.3180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.180300957C= | CA1604562225 | GFPT2 | c.*607G= (n.*607G=) n.3180G= | dbSNP |