Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93755799C>T | CA4807563 | TMEM67 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.223+662C>T (n.223+662C>T) n.138C>T n.245C>T n.66C>T n.266C>T n.168C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.235C>T n.141+662C>T n.247+662C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-62+662C>T (n.-62+662C>T) n.265C>T n.254C>T n.248C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.218+662C>T c.237C>T n.316C>T c.9+662C>T (n.9+662C>T) n.303C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.286C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93755799C>G | CA277696 | TMEM67 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.223+662C>G (n.223+662C>G) n.138C>G n.245C>G n.66C>G n.266C>G n.168C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.235C>G n.141+662C>G n.247+662C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-62+662C>G (n.-62+662C>G) n.265C>G n.254C>G n.248C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.218+662C>G c.237C>G n.316C>G c.9+662C>G (n.9+662C>G) n.303C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |